임상적 의의
Heme 합성의 이상에 대한 질환 및 병태해명
Porphobilinogen은 prophyrin의 전구물질로 급성 prophyrin증의 진단에 유용하고 prophyrin증은 heme 단백의 합성과정의 이상 때문에 prophyrin과 그 전구물질이 대량으로 만들어져 체내에 축적되는 질환이다. 이 질환은 선천적인 대사이상증으로 근본적인 치료법이 없으므로 환자가 발견되면 가계를 조사하여 잠재증을 찾고, 예방의학적으로 대처하는 것이 중요하다.
prophyrin이 과잉 생산되는 장기에 따라 골수성과 간성으로 분류할 수 있다. 급성 prophyrin증은 간성으로 우성유전이 많고 요중 prophyrin체의 배설이 현저하지만 광선과민증을 특징으로 하는 피부 prophyrin증은 골수성 또는 골수?간성으로 요 prophyrin 체의 증가는 경도이므로 적혈구 prophyrin 을 해석하는 것이 보다 유용하다. 급성 prophyrin 증상은 다양하여 복통, 구토, 변비 외에 탈진, 마비, 신경증, 불면, 시상하부성 호르몬 분비 이상 등이 보여지며 격렬한 증상에 비해 신체소견이 부족하여 정신질환으로 오진되기 쉽다.
[유의사항]
prophyrin체는 특히 광선에 대하여 불안정하므로 차광병에 채뇨하여 곧바로 분석하는 것이 좋다.
